阿省明年起筛查新生儿遗传病

片儿刀

作为由国家组织资助的试点项目的一部分，阿尔伯塔省政府将于明年开始筛查新生儿的罕见遗传病。

根据阿省新生儿代谢筛查计划，将在婴儿筛查的 21 种疾病中添加脊髓性肌萎缩症（或 SMA）。Alberta Precision Laboratories 的工作人员通过刺破新生儿脚后跟采集的血液样本进行测试。

在儿童开始出现症状之前对他们进行 SMA 治疗会大大增加他们存活的几率。

“在新生儿筛查和治疗之前，患有 SMA 的婴儿通常无法活到两岁生日，”加拿大肌肉萎缩症的首席执行官斯泰西·林特恩 (Stacey Lintern) 说，该组织正在为为期一年的 366,000 加元试点项目提供资金。
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Lintern说：“证据很明确：诊断越早，机会和选择以及治疗和护理就越大。”
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2 \9 g& R; _/ d- D% U: R卡尔加里的杰西卡·詹森对这一消息表示欢迎，因为她的儿子刘易斯顿于 2016 年 11 月因这种疾病去世，当时儿子刚满六个月。

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阿尔伯塔省可能会为患有罕见疾病的婴儿支付 280 万加元的基因治疗费用。

刘易斯顿直到两个月大时才表现出症状。Janzen Olstad 说，当时一名家庭医生注意到刘易斯顿身体几乎没有肌肉张力并且呼吸出现问题。
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她说，当诊断出来时，她和她的丈夫几乎没有选择了。
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“没有希望，没有治愈，没有治疗，”她哽咽着说。“临床试验似乎无法进行。他们给了刘易斯顿不到一年的时间。
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Janzen Olstad 将她的悲痛转化为确保其他家庭不会经历同样的灾难。她创立了爱刘易斯顿基金会，倡导筛查、治疗并最终治愈 SMA。该基金会与阿尔伯塔儿童医院合作，于 2019 年资助一项新生儿 SMA 筛查研究。该计划由刘易斯顿的医生、儿科神经病学家 Jean Mah 博士领导。
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Lintern 说，阿尔伯塔省、曼尼托巴省和魁北克省周三宣布，他们将开始进行 SMA 筛查。加拿大肌肉萎缩症正在与包括不列颠哥伦比亚省和萨斯喀彻温省在内的其他省份讨论启动筛查计划。

阿尔伯塔省政府打算在为期一年的试点计划完成后继续筛查 SMA。今年 1 月，阿尔伯塔省开始为 Zolgensma 提供临时资金，这是一种基因疗法，每剂费用为 300 万加元。

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